Om EDS

Källa: Socialstyrelsen
Publiceringsdatum: 2006-06-26
Version: 3.12
Sjukdom/skada/diagnos
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial och det vanligast förekommande typ av proteiner hos människan. Kollagen utgör nära en tredjedel av kroppens totala proteinmängd. Det finns mer än tjugofem olika typer av kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, basalmembran, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ. Kollagenkedjor binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med stor styrka. Vid Ehlers-Danlos syndrom har fibrillerna en glesare, förändrad struktur som gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Det ger ökad ledrörlighet, övertöjbar hud och ibland sköra kärlväggar. Även andra proteiner med liknande funktion börjar bli kända, och i några fall av Ehlers Danlos syndrom har man hittat förändringar i något av dessa proteiner.
Sjukdomen kan delas in i sex olika typer: klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ samt dermatosparaxis-typ. De olika formerna varierar både vad gäller ärftlighet och symtom.
Flera personer har haft betydelse för definitionen av Ehlers-Danlos syndrom. Job van Meekeren, holländsk kirurg, observerade redan 1657 en sjöman med töjbar hud. Namnet på syndromet syftar dock på en dansk och en fransk läkare, Edvard Ehlers och Henri-Alexandre Danlos. Edvard Ehlers beskrev 1901 den ökade blödningsbenägenheten och ledrörligheten medan Henri-Alexandre Danlos beskrev de knölar under huden (subkutana) som personer med syndromet kan ha. Under 1960-talet klassificerade Beighton, genetiker från Sydafrika, de olika varianterna av syndromet, och 1998 fastställde han tillsammans med flera andra kollegor en ny klassificering av Ehlers-Danlos syndrom.
Förekomst
Förekomsten är svår att uppskatta eftersom många personer med Ehlers-Danlos syndrom har fått andra diagnoser eller saknar diagnos. En kartläggning av olika varianter av sjukdomen i den norra delen av Sverige 1996-2000 visade en förekomst på 100 personer per miljon invånare.
Kärltypen, som är den allvarliga formen, är sällsynt och beräknas finnas hos mindre än 10 personer per miljon invånare. Mildare former är mycket vanligare. Förekomsten av den klassiska typen uppskattas till 50 personer per miljon invånare.
Orsak till sjukdomen/skadan
Ehlers-Danlos syndrom orsakas antingen av ärftliga förändringar i kollagenets uppbyggnad eller av ärftliga enzymdefekter som påverkar kollagenets funktion. Detta medför en sämre hållfasthet i vävnaderna. Det finns drygt tjugofem kända kollagentyper, vilka avspeglar kroppens behov av olika typer av strukturer:
Kärltypen är orsakad av förändringar i kollagen 3 (COL3A1).
Artrochalasitypen beror på en mutation i någon av de två kollagen 1-kedjorna (COL1A1, COL1A2). Det påverkar den slutgiltiga bildningen av detta kollagen från förstadiet prokollagen 1.
Dermatosparaxistypen orsakas av en enzymdefekt, procollagen 1 N-terminal peptidase (ADAMTS 2) som påverkar den slutgiltiga bildningen av kollagen 1 från förstadiet prokollagen 1.
Kyfoskoliostypen beror för det mesta på en brist på ett kollagenmodifierande enzym, lysylhydroxylas (PLOD).
Cirka hälften med den klassiska typen har förändringar i kollagen 5 (COL5A1 eller COL5A2) och några få i kollagen 1 (COL1A1).
En förändring i tenascin X (TNXB) har hittats hos några med överrörlighetstypen.
Ärftlighet
De flesta formerna av Ehlers-Danlos syndrom ärvs autosomalt dominant. Om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn, som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare.
Symptom
Av de sex olika typer av Ehlers-Danlos syndrom (klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ, dermatosparaxis-typ) är den klassiska typen och överrörlighetstypen de vanligaste varianterna. Kärltypen är mindre vanlig och de övriga är mycket sällsynta.
Graden av symtom varierar inom var och en av de olika typerna, men också hos en och samma person under livet. Inom en familj har man alltid samma typ av sjukdomen, men graden av symtom kan variera mellan de familjemedlemmar som har sjukdomen.
Klassisk typ (EDS typ I och II)
Huvudsymtom:
Generellt överrörliga leder
Övertöjbar hud
Breda och tunna ärr
Andra symtom:
Ledkomplikationer som vrickningar
Ledluxationer
Mjuk hud
Blåmärken
Bindvävsknölar
Plattfot
Muskelsvaghet
Del av ändtarmsslemhinnan buktar ut utanför ändtarmsöppningen (analprolaps) i barndomen
Kirurgiska komplikationer i form av bråck som uppstår efter operation
Överrörlighetstyp (EDS typ III)
Huvudsymtom:
Generellt överrörliga leder
Mjuk och/eller övertöjbar hud
Andra symtom:
Återkommande ledluxationer
Kronisk led- och muskelvärk
Kärltyp (EDS typ IV)
Huvudsymtom:
Huden kan vara genomskinlig med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage
Huden är vanligtvis inte töjbar
Stora blåmärken uppstår lätt
Spontana bristningar (rupturer) i kärl och hålorgan, till exempel tarm och livmoder
Aortaväggen delar sig (dissektion) eller pulsåderbråck (aneurysmbildning) i stora och medelstora artärer i olika delar av kroppen
En del personer har ett speciellt utseende med tunn hud och lite underhudsfett
Andra symtom:
Symtom som vid tidigt åldrande av händer, fötter och ansikte (acrogeria)
Överrörlighet i små leder
Sen- och muskelbristningar
Klumpfot
Tidiga åderbråck
Förbindelsegångar (fistelbildningar) mellan kärl
Spontana bristningar av lungsäcken
Tandköttsproblem
Kyfoskolios-typ (EDS typ VI)
Huvudsymtom:
Generellt överrörliga leder
Medfödd sned rygg (skolios) där snedheten tilltar med åren
Skör ögonglob och hornhinna
Uttalad muskelsvaghet vid födseln
Andra symtom:
Sköra vävnader med tunna ärr
Blåmärken
Artärbristningar
Lång och smal kroppsbyggnad
Hornhinnedefekter
Benskörhet
Artrochalasi-typ (EDS typ VII A och B)
Huvudsymtom:
Uttalad generell ledöverrörlighet med återkommande luxationer
Medfödd dubbelsidig höftledsluxation
Andra symtom:
Töjbar, skör hud
Blåmärken
Muskelsvaghet
Sned rygg (skolios)
Viss benskörhet
Dermatosparaxis-typ (EDS typ VII C)
Huvudsymtom:
Uttalad hudskörhet
Lös och överflödig hud
Andra symtom:
För tidig födsel
Mjuk och ”degig” hud
Blåmärken
Stora bråck (navel, ljumske)
En del symtom, till exempel symtom från leder och hud, är gemensamma för de olika varianterna medan en del är specifika för en viss typ av sjukdomen.
Ledöverrörligheten diagnostiseras enligt en särskild skala, se under rubriken Diagnostik. Ledinstabiliteten resulterar i led- och muskelsmärtor. Akut överbelastning av lederna kan leda till övergående ledinflammation med rodnad och svullnad. På sikt kan instabiliteten medföra ökat ledslitage och tidig artrosutveckling. Felställningar i leder förekommer. Muskelsmärtor och trötthet beror på det merarbete musklerna har för att stabilisera leden.
Huden är skör och ibland extremt töjbar hud med benägenhet för svårläkta sår. Ärrbildningarna kan vara förtjockade (keloidliknande) eller breda med tunn hud. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet.
Alla med Ehlers-Danlos syndrom kan ha problem med tandköttet eftersom gom och tandkött har en ökad känslighet för skada. Tandköttet kan släppa från tänderna med risk för tandlossning, men munslemhinnan ser vanligtvis normal ut. En undersökning av ansikte och käkar kan visa övertöjbar kindhud och tunga (kan sträckas långt ut) och genomskinlig hud. Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.
Hjärtproblem kan förekomma i form av mitralisklaffprolaps, vilket innebär att mitralishjärtklaffarna inte sluter tätt.
Andra symtom är problem med åderbråck, sned rygg (skolios), plattfot, bråckbildningar, fickbildningar i tarmen (divertiklar) och sprickbildningar i ändtarmsöppningen.
Hos små barn kan uttalad ledöverrörlighet leda till att de lär sig gå senare. Barnen upplevs då ofta vara muskelsvaga, något som kan misstolkas som att de har en neurologisk sjukdom eller muskelsjukdom. Uttalad benägenhet för blåmärken kan ge felaktig misstanke om barnmisshandel eller blodsjukdom. Många med ledöverrörlighet är duktiga i gymnastik och dans och har utövat detta aktivt i barn- och ungdomsåren. De flesta med måttlig ledöverrörlighet får inga besvärande symtom förrän i vuxen ålder och får sin diagnos först då.
Ibland under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder, tillkommer problem med led- och muskelsmärtor på grund av instabilitet och ledslitage. Man kan ha besvär både från större och mindre leder som till exempel axlar, höfter, händer och fingrar. Många upplever en stor trötthet på grund av musklernas ständiga arbete för att stabilisera lederna och den ständiga smärtan. Återkommande ledluxationer är ett problem framför allt vid överrörlighetstypen. För många medför dessa olika symtom nedsatt arbetsförmåga.
Det är viktigt med kunskap om och förståelse för de symtom denna diagnos kan medföra. Personer med Ehlers-Danlos syndrom ser ofta friska ut och får inte alltid förståelse för sina problem från vare sig sjukvården, arbetsgivare eller familj. Många har länge haft olika diffusa diagnoser innan sjukdomen fastställts. Att inte bli trodd kan medföra en extra belastning vilket kan försvåra behandlingen.
Diagnostik
Diagnosen fastställs utifrån en kombination av olika symtom som överrörlighet, hudmanifestationer och blödningsbenägenhet, där både tidigare och aktuella symtom är väsentliga för diagnostiken. Förekomst av liknande symtom i släkten är en viktig del av bedömningen.
Elektronmikroskopisk undersökning av vävnadsprov från huden (hudbiopsier) kan visa förändrat kollagen, men förändringarna är inte specifika för Ehlers-Danlos syndrom och är därför inte användbara i diagnostiskt syfte. Vävnadsprov för kollagenanalys och eventuell DNA-analys för förändringar (mutationer) i kollagengener är inte heller särskilt användbart. Det beror på den stora mängd olika kollagenvarianter som finns och den begränsade kunskap som finns om vilka kollagentyper och vilka genförändringar som orsakar de olika varianterna av syndromet. Generna är också mycket stora och svåra att undersöka.
Vid misstanke om kärltypen, som oftast orsakas av kollagen typ 3-defekter, finns det goda möjligheter till och värde i att försöka diagnostisera denna kollagendefekt med hjälp av ett vävnadsprov för biokemisk kollagen 3 analys och därefter mutationsanalys av COL3A1-genen.
Analys av lysylhydroxylas och PLOD-genen kan göras vid misstanke om kyfoskoliostypen.
Det kan ibland vara svårt att skilja mellan Ehlers-Danlos syndrom och diagnoser som Marfans syndrom, Larsens syndrom, fibromyalgi och ospecifik reumatisk sjukdom.
Ett av symtomen vid Ehlers-Danlos syndrom är överrörlighet, som uppskattas med hjälp av Beightonskalan (max 9 poäng). Följande bedöms:
1) Översträckning av armbågen mer än 180 grader, 1 poäng på varje sida.
2) Översträckning av knäet mer än 180 grader, 1 poäng på varje sida.
3) Tummen vidrör underarmen, 1 poäng på varje sida.
4) Lillfingret kan översträckas (bakåtböjas) över 90 grader med handflatan liggande på bordet, 1 poäng på varje sida.
5) Nedåtböjning med raka knän och handflatorna i golvet, 1 poäng.
Varje led undersöks och vid överrörlighet på ena sidan ges 1 poäng, på båda sidor 2 poäng. Ledöverrörlighet föreligger om totalsumman är 5 poäng eller högre.
Ledbedömningen måste dock göras utifrån personens ålder (en del blir stelare med åren).
Behandling/åtgärder
Det finns idag inget som kan bota sjukdomen utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt.
Vid skador bör ett tryckförband användas för att förhindra extrem svullnad eller blödning. Sårbehandling måste ske med omsorg och sår sys med försiktighet. Stygnen bör dras igen försiktigt. De ska helst också vara dubbelt så många som normalt och sitta kvar längre än vanligt. Speciell tejp och plastfilm kan användas som komplement. Ett sår som har sytts läker också ofta bättre om leden fixeras.
Undersökningsmetoder som innebär att stora blodkärl punkteras och att kontrastvätska sprutas in under tryck bör om möjligt undvikas eller användas med försiktighet, speciellt vid kärltypen av Ehlers-Danlos syndrom.
Eftersom personer med Ehlers-Danlos syndrom kan ha överrörlig nacke och ömtåliga mjukdelar i strupen krävs det också stor försiktighet vid sövning inför en operation.
Det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning både vid kirurgi och tandbehandling.
Vid tidskrävande behandling hos tandläkaren kan det ibland behövas stöd för käken så att käkleden inte går ur led. Bettskenor kan användas nattetid. Det är också viktigt med förebyggande åtgärder för att förhindra karies och tandköttsinflammationer. Personer med sjukdomen som har hjärtfel löper risk att få infektioner i hjärtklaffarna vid tandbehandlingar som kan medföra blödning i munhålan. De bör då få förebyggande behandling med antibiotika.
Lederna måste skyddas för att minska komplikationerna av överrörlighet, översträckning av lederna ska undvikas, och smärta behöver förebyggas. Sjukgymnast med erfarenhet av sjukdomen kan ge råd om fysisk aktivitet, utforma lämpligt träningsprogram och föreslå avslappningsövningar. Det är bra med regelbunden fysisk aktivitet, men den ska vara väl anpassad och det ska också vara en positiv upplevelse. Tid för återhämtning behövs. Många har smärtor efter att de tränat eller varit igång med en aktivitet snarare än under själva aktiviteten. Det är också vanligt att smärta och trötthet kommer nästa dag. Sjukgymnasten kan ge TENS (transkutan elektrisk nervstimulering), en smärtlindrande behandling eller annan smärtlindrande behandling.
Kvinnor med Ehlers-Danlos syndrom bör övervakas under graviditet och förlossning på grund av tendens till för tidig förlossning, avlossning av moderkakan och stora blödningar och bristningar i underlivet.
Barn med Ehlers-Danlos syndrom bör vid behov få kontakt med ett habiliteringsteam. Habiliteringen har en samlad kompetens med bland annat arbetsterapeut, kurator, läkare och sjukgymnast som på olika sätt kan hjälpa till att underlätta vardagen. Det är viktigt att förskolepersonal och lärare har kunskap om symtomen så att till exempel gymnastikaktiviteterna anpassas efter barnets förutsättningar och att skrivarbetet inte heller blir ansträngande. Barn ska röra sig och vara igång men inte ha ont. De behöver hjälp att förhålla sig till sina smärtor och veta hur de ska fördela sina krafter under dagen. Om de ramlar och slår sig mycket kan en hjälm vara bra att använda. Benskydd på underbenen minskar risken för skador på den ömtåliga huden. Stödbandage kan också behövas för att stabilisera lederna.
Vuxna med sjukdomen behöver stöd och behandling från olika yrkesgrupper vid till exempel rehabiliterings-, reumatologi- och ortopedklinik. En del klarar sin vardag och sitt arbetsliv utan anpassningar i miljön, medan andra kan ha stora svårigheter och också behöver hjälpmedel. Hur man upplever sina symtom i vardagslivet skiljer sig åt från person till person. För att disponera sin ork på bästa sätt måste man pröva sig fram och justera aktiviteterna i förhållande till hur kroppen fungerar. Det är också viktigt att planera tillfällen för vila. Arbetsterapeut kan ge råd om alternativa arbetssätt och bedöma om hjälpmedel, anpassning av miljön i skola eller arbetsplats behövs. För en del kan deltidsarbete vara en lösning. När en förklaring ges till varför symtomen uppstår kan det underlätta att ta ställning till olika utbildningsvägar och vilka idrottsaktiviteter som är lämpliga att delta i.

Inga kommentarer: