Info EDS/HMS

För att förklara lite vad det är för syndrom jag har, varför jag ofta mår som jag mår och har ont så lägger jag in en text lånad härifrån:

 

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, muskler, hud, slemhinnor och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial. Det finns mer än tjugofem olika typer av kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ.

Kedjor av kollagen binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med stor styrka. Vid Ehlers-Danlos syndrom har trådarna en glesare, förändrad struktur vilket leder till att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Denna försämrade hållfasthet ger ökad ledrörlighet, övertänjbar hud och ibland sköra kärlväggar.

EDS är en kronisk, progressiv sjukdom. På grund av bindvävens förändrade struktur, överförs inte musklernas dragkraft till skelettet på ett normalt sätt. Musklerna måste utföra ett större arbete för att utföra en rörelse eller stabilisera en led. Denna ökade muskelansträngning är upp till tre gånger så stor, jämfört för en frisk person. Detta leder till en kronisk muskulär överansträngningssmärta och en uttalad trötthet efter fysisk aktivitet och en nedsatt fysisk prestationsförmåga. Prestationsförmågan varierar dessutom mycket över tid och ibland från dag till dag.

Det finns idag ingen botande eller bromsande behandling för sjukdomen. Behandlingen inriktas i första hand på att minska eller senarelägga symtom och skador och i andra hand på att mildra olika följdsymtom.

Det finns flera olika typer av EDS men detta är väl de två vanligaste och de som ligger närmast mig:

Klassisk typ (I och II)

EDS typ I är en svårare form och typ II en mildare. Huden är skör och extremt töjbar, ofta kan huden dras ut flera centimeter. Huden spricker lätt och har svårt att läka. Ärren blir ofta breda  och kan vara missfärgade av pigment efter blödningar. Huden är tunn och liknar cigarettpapper. Översträckbarheten i lederna är markant, varför lederna lätt kan gå ur led (luxation). Särskilt drabbas finger-, armbågs-, axel- och knälederna. Vrickningar, där ledkulorna släpper ur sina lägen, är vanliga (subluxation).

 

Hypermobilitetstypen (III) (HMS)

EDS typ III Innebär överrörlighet i små och stora leder, luxationer, kronisk värk, mjuk sammetsliknande hud vilken inte är lika skör och tänjbar som vid den klassiska typen. Blåmärken förekommer, men kan variera mycket i svårighetsgrad. Kronisk trötthet är vanligt till följd av den kroniska smärtan p.g.a. de kroniskt överansträngda musklerna. Den kroniska smärtan kan leda till störd sömn. Tröttheten kan ge kognitiva svårigheter.

Allmänt

Det är vanligt med besvär både från större och mindre leder, exempelvis axlar, bäcken, höfter, knän, händer och fingrar. På grund av ledinstabiliteten drabbas EDS-patienten av led- och muskelsmärtor, ibland redan under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder. Muskelsmärtorna uppstår p.g.a. det medarbeta musklerna utför, för att stabilisera leden/lederna. Ledsmärtorna förorsakas bland annat av ökat/onormalt ledslitage med för tidig artrosutveckling och ledfelställningar. Återkommande ledluxationer är ett problem, mer uttalat vid överrörlighetstypen.

 

Ledöverrörligheten diagnosticeras enligt en speciell skala, Beightonskalan.

 

Många med ledöverrörlighet är duktiga i gymnastik och dans och har utövat detta aktivt i barn- och ungdomsåren. De flesta med måttlig ledöverrörlighet får inga besvärande symtom förrän i vuxen ålder och får sin diagnos först då.

 

Många med EDS upplever besvärande trötthet, en trötthet som beror på musklernas ständiga arbete för att stabilisera lederna och den ständiga smärtan.

 

Huden är hos många skör och ibland extremt töjbar med benägenhet till svårläkta sår. Ärr kan vara förtjockade (keloidliknande) eller tunna och breddökade. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet på sjukdomen.

Alla med EDS kan ha problem med tandköttet, då såväl gom som tandkött har en ökad känslighet för skada. Tandköttet kan släppa från tänderna med risk för tandlossning, trots att munslemhinnan vanligtvis ser normal ut. En undersökning av ansikte och käkar kan visa övertöjbar kindhud och tunga (kan sträckas långt ut) och genomskinlig hud. Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.

 

Hjärtproblem kan förekomma i form av mitralisklaffprolaps, vilket innebär att mitralishjärtklaffarna inte sluter tätt. Andra symtom är problem med åderbråck, sned rygg (skolios), plattfot, bråckbildningar, fickbildningar i tarmen (divertiklar) och sprickbildningar i ändtarmsöppningen.

 

Personer med EDS ser ofta friska ut och får inte alltid förståelse för sina problem. Många har länge haft olika diffusa diagnoser innan sjukdomen fastställts.

 

Sammantaget leder EDS ofta till nedsatt arbetsförmåga.

 

Diagnostik

Diagnosen är kliniskt, dvs ställs utifrån tidigare och aktuella symtom kombinerat med fynd vid kroppsundersökning. Symtomen måste värderas utifrån individens ålder, då många blir stelare med åren. Förekomst av liknande symtom i släkten är en viktig del av bedömningen.

 

För diagnosen EDS måste tre kriterier vara uppfyllda:

• Ledöverrörlighet (minst 5 av 9 poäng enligt Beightonskalan)


• Övertöjbarhet i huden och hudskörhet (testas på underarmens undersida)


• Blödningsbenägenhet (lätt att få blåmärken, lätt att blöda näsblod, rikliga menstruationer)

Behandling/åtgärder

Det finns idag ingen behandling som kan bota sjukdomen utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt.